OCENA RYZYKA WAD GENETYCZNYCH

Każda przyszła mama chce wiedzieć czy urodzi zdrowe dziecko. Takie ryzyko podstawowe (wynikające z wieku matki) modyfikowane jest przez wynik badania USG i badań biochemicznych i może ulec zmniejszeniu lub zwiększeniu. W początkowym okresie ciąży wykonuje się tzw. test PAPPA, którego istotą jest oznaczenie we krwi poziomu pewnych białek wydzielanych przez łożysko, w tym beta HCG i białka PAPPA.

W późniejszej ciąży, tj. w drugim jej trymestrze, wykonuje się inne badanie – test potrójny. W skład tego badania wchodzi oznaczenie we krwi poziomów: beta HCG, alfa-fetoproteiny i estriolu. Na podstawie wyników tych badań oraz wykonanego tego samego dnia USG wylicza się ryzyko wystąpienia u dziecka wad genetycznych.

USG wykonane pomiędzy 11-14 tygodniem ciąży pozwala wyrazić ryzyko wystąpienia aberracji chromosomalnych (np. zespołu Downa) u płodu w liczbach np. 1:10, 1:100, 1:1000, 1:10000 etc. Ponadto w tym czasie trwania ciąży widocznych jest większość strukturalnych wad płodu.

W USG w 11-14 tygodniu ciąży ocenia się:

przezierność karku (z ang. nuchal translucency, NT),
kości nosowe,
czynność serca w tym przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną.